Pallister-Killian-Syndrom

Wochenendworkshop für Eltern und Fachleute

Wie häufig das Pallister-Killian-Syndrom bei Neugeborenen auftritt, ist nicht bekannt. Es ist eines der schwerwiegendsten Syndrome der pädiatrischen Genetik.

Nach normaler Schwangerschaft und Geburt fällt bei den Neugeborenen eine extreme Muskelschlaffheit auf, die zu Atemproblemen führen kann. Die Kinder reagieren wenig auf Umweltreize. Ihre Gesichtszüge sind auffällig und syndromspezifisch. Schläfen und Stirn sind oftmals unbehaart. Es kann eine unregelmäßige Hautpigmentierung beobachtet werden. Aufgrund ihrer schweren Muskelhypotonie erreichen sie die Meilensteine der psychomotorischen Entwicklung in der Regel spät. Nicht alle lernen das freie Laufen, nur wenige können sprechen. Häufig liegen Einschränkungen der Hör- und Sehfähigkeit vor. Auch Krampfanfälle sind nicht selten. Die geistige Entwicklung gilt als hochgradig retardiert.
In der Klinik wird eine Chromosomendiagnostik vorgeschlagen und eine Blutabnahme durchgeführt, wenn die Eltern damit einverstanden sind. Das Ergebnis ist meistens normal. Um die Chromosomenveränderung nachzuweisen, muss den Kindern ein kleines Hautstückchen entnommen werden. In einem Teil der untersuchten Hautzellen findet man ein überzähliges symmetrisches „Markerchromosom” (+mar). Mit spezifischen Gensonden läßt sich zeigen, daß es aus zwei spiegelbildlich zusammen gesetzten kurzen Armen eines Chromo-soms 12 besteht (Isochromosom 12p). - „Ihr Kind hat ein Tetrasomie 12p Mosaik-Syndrom“, erfahren die Eltern im genetischen Beratungsgespräch. „Der kurze Arm von Chromosom 12 ist viermal vorhanden. Das bedeutet eine schwere, globale Entwicklungsverzögerung. Auch wenn es intensiv gefördert wird, sind in der Regel nur wenig Entwicklungsfortschritte zu erwarten.“

„Ganz normal“, meinen die Kinder, die sich von Anfang an nach diesem Genprogramm entwickelt haben. Sie haben den Anspruch und das Recht, so wie sie sind angenommen und trotz ihrer körperlichen Andersartigkeit erzogen zu werden. Dafür ist es notwendig, Erwartungen in ihr Entwicklungspotenzial zu setzen, die von ihnen selbst abgeleitet sind. Ihre Kommunikations- und Handlungsbarrieren sind nicht unüberwindbar. Sprachliche Zuwendung scheinen sie gut zu verstehen. Um ihre Blickzuwendung muss oftmals gerungen werden. Im dialogischen Spiel lassen sie sich durch attraktive Sinnesreize zu nonverbalen Antworten provozieren, bei denen sie Gestik, Mimik, Motorik und Lautieren einsetzen. So aktivieren sie ihre vorhandenen Potenziale. Beim dialogischen Handeln benötigen sie motorische Unterstützung, z.B. durch Handführung, damit sie altersgemäße Lernerfahrungen machen und Neues erfahren können. Es gilt, ihre Bedürfnisse nach „geistiger Nahrung“ zu befriedigen, sie vor Unterforderung und Deprivation zu bewahren und sekundären geistigen Behinderungen mit daraus resultierenden Fehlentwicklungen vorzubeugen.

Der Wochenend-Workshop beginnt am Freitag mit einer Einführung in die theoretischen Grundlagen dieses pädagogischen, Dialog-orientierten Interventionskonzepts. Am Samstag wird mit jeweils einem Kind ca. 1 Stunde nach diesen Prinzipien gearbeitet. Eltern und Fachleute haben die Gelegenheit, die Fähigkeiten der Kinder mit Pallister-Killian-Syndrom wahrzunehmen und erhalten Anregungen für eine Entwicklungsförderung durch Erziehung

27.04. – 28.04.2012

 Freitag,

17.00 - 20.00 Uhr

09.00 - 18.00 Uhr

Prof. Dr. med. Sabine Stengel-Rutkowski, Humangenetikerin, LMU München, i.R.
Lore Anderlik, Montessori-Therapeutin, Montessori-Heilpädagogin AMI, Puchheim